Orak Hücreli Anemi İçin Yeni Tarama Testi

Orak hücreli anemi, sahra altı Afrika'da yaygındır. Bazı bölgelerde doğumların %3'ünü etkiler ve çok yüksek mortalite ile ilişkilidir. Sınırlı kaynağın bulunduğu bölgelerde birçok vaka teşhis edilmez, çünkü hastalığın tanısı için standart yöntemler sofistike ekipman ve güvenilir elektrik altyapısı gerektirir.

Orak hücre hastalığı, hastalığın prevalansını belirlemek için araştırılan ilk Afrika ülkelerinden biri olan Uganda'da yıllık çocuk ölümlerinin % 20'sini oluşturmaktadır. Hidroksiüre, antibiyotikler ve immünizasyonlarla tedaviyi içeren profilaktik müdahale programlarının dünyanın gelişmiş bölgelerinde uygulandığı ve orak hücre hastalığından ölümleri büyük ölçüde azalttığı gösterilmiştir.

Bu ölçümler sahra altı Afrika'da da uygun maliyetli bir şekilde kullanılabilir, ancak bu bölgelerdeki sorun hastalığın genellikle teşhis edilmemesidir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde, yeni doğanlar orak hücre hastalığı taramasından geçirilirken, böyle bir tarama Uganda'da veya Afrika'nın başka bir yerinde yaygın olarak uygulanmamaktadır.

Mevcut altın standart tanı yöntemleri, laboratuvar ekipmanı ve testleri yapmak için yüksek eğitimli personel gerektirir. Bu testler çok miktarda kana ihtiyaç duyar, bu yüzden test başına maliyet çoğu ülke için uygun değildir.

Bir Damla Kan ve 10 Dakika ile Tanı Mümkün

Amerikan Hematoloji Derneği (ASH) 2018'de sunulan yeni bir çalışmada, 2 dolardan daha az bir maliyeti olan ve yalnızca küçük bir damla kana ihtiyaç duyan ve yaklaşık 10 dakika içinde yapılabilecek, Afrika'daki orak hücre teşhisinin dinamiklerini dramatik bir şekilde değiştirebilecek yeni bir test tanıtıldı.

HemoTypeSC denilen bu test, 1000 küçük çocuk kohortunda, 1000 fenotipin 998'ini doğru bir şekilde tanımladı. Ucuz bir lateral akış immünoessay testi olan HemoTypeSC için, sadece 1,5 μL tam kan damlasında hemoglobin (Hbs) A, S ve C'yi tespit etmek için monoklonal antikorlar kullanılıyor.

Çalışmadaki çocukların çoğunluğu (%84,5) 5 yaş ya da daha küçüktü. İlk analizde HemoTypeSC, %99,8 genel doğruluk gösterdi. Bunlar, HbAA olarak doğru tanımlanmış 720 örnekten 720‘si (%100), HbAS olarak doğru tanımlanmış 182 örnekten 182'si (%100) ve HbSS olarak doğru tanımlanmış 98'den 96'sından (%98) oluşuyordu. İki uyumsuz numunenin her ikisi de elektroforez ile HbSS iken HemoTypeSC tarafından HbAS olarak tanımlandı. Bununla birlikte, iki hasta tekrar test edildiğinde, zaten orak hücre hastalığı teşhisi konduğu ve yakın zamanda transfüzyon geçirdikleri açıklandı.

İkincil bir analiz yapıldığında, uyumsuz iki örnek HbSS için gerçek pozitif örnekler ve HbAS için gerçek negatif örnekler olarak dahil edildi. Böylece HemoTypeSC'nin, genel duyarlılık, özgüllük, pozitif kestirim değeri ve %100 negatif kestirim değeri için taranan tüm hastalar için 1000 fenotipten 1000'inin doğru bir şekilde tanımlandığı tespit edildi.