Otizmi Kandan Tespit Etmek Mümkün Olabilir

Bir araştırma ekibi, otizm için fizyolojik bir test üzerinde yapmış oldukları çalışmalarını yayınladıktan bir yıl sonra, bir takip çalışması ile testin başarısını doğruladılar. Klinisyenlerin teşhis sürecini destekleyen fizyolojik test, çocukların teşhis edildiği yaşın azaltılması ve daha erken tedavi sağlama potansiyeline sahiptir. Kan örneğindeki metabolitleri temel alan bir algoritma kullanan çalışmanın sonuçları, geçtiğimiz günlerde yayınlandı.

Daha önceki çalışmadan bağımsız olarak otizm spektum bozukluğu tanılı çocuk gruplarına bakan ekip benzer başarılar elde etti. Çocuklarda otizm olup olmadığını yüzde 88 başarı oranıyla tahmin edebildiler.

Otizmde daha erken tanı, çocuklara erken müdahale edilmesi nedeniyle daha iyi sonuçlara yol açacak şekilde kabul edilmektedir. Ancak, tanı sadece klinik gözlemlere bağlı olduğundan, çoğu çocuk 4 yaşından sonra otizm tanısı alabilmektedir.

Otizm spektrum bozukluğunun tek bir göstergesini aramak yerine, geliştirilen yaklaşım, şüphelenilen bağlantılar ile ilişkili iki hücresel yolak (hücre fonksiyonunu kontrol eden moleküller arasındaki bir dizi etkileşim) ile ilgili metabolitlerde pattern aramak için büyük veri tekniklerini kullanır.

Algoritma 24 Metaboliti İnceliyor

2017'deki ilk başarı, yaklaşık yarısına otizm spektum bozukluğu teşhisi konmuş olan, 149 kişilik bir grubun verilerini analiz etti. Grubun her bir üyesi için araştırmacılar, iki hücre yolu ve 24 metabolitle ilgili verileri elde etti. Bunlar metionin döngüsü ve transsülfürasyon yoluna ait metabolitlerdi. Gruptaki bir bireyin verilerini kasıtlı olarak ihmal eden araştırmacılar, kalan veri kümesini ileri analiz tekniklerine tabi tuttu ve tahmin algoritması oluşturmak için sonuçları kullandı. Algoritma daha sonra atlanan bireyden gelen veriler hakkında bir tahmin yaptı. Yöntem, tüm katılımcıların yüzde 96,1'ini ve otizm spektrum bozukluğu grubunun yüzde 97,6'sını doğru bir şekilde tanımladı.

Yeni çalışma, araştırmacıların bağımsız bir veri kümesine yaklaşımını uyguluyor. Hahn ve ekibi, klinik çalışmalarla uzun bir veri toplama sürecinden kaçınmak için, orijinal çalışmada analiz ettiği metabolitleri içeren mevcut veri kümelerini araştırdı. Araştırmacılar, Arkansas Çocuk Araştırmaları Enstitüsü'nün araştırmacıları tarafından yürütülen otizmli toplam 154 çocuğu içeren üç farklı çalışmadan uygun verileri belirlediler. Veriler, orijinal öngörücü algoritmayı oluşturmak için kullandıkları 24 metabolitin sadece 22'sini içeriyordu, ancak Hahn, mevcut bilgilerin test için yeterli olacağını belirledi.

İkinci Çalışma İle Sonuçlar Onaylandı

Ekip, tahminsel algoritmayı yeniden oluşturmak için bu yaklaşımı kullandı ve bu sefer başlangıçtaki 149 çocuktan 22 metabolitin verilerini kullandı. Algoritma daha sonra test amacıyla yeni 154 çocuk grubuna uygulandı. Her bireye öngörü algoritması uygulandığında, otizmi yüzde 88 doğrulukla öngördü.

Hahn, orijinal doğruluk oranı ile yeni çalışmanın sonuçları arasındaki farkın birkaç faktöre bağlı olabileceğini, en önemlisi de ikinci veri setinde metabolitlerin iki tanesinin bulunmadığını söyledi. İki metabolitin her biri, önceki çalışmada güçlü göstergeler olmuştur. Genel olarak, ikinci çalışma da orijinal sonuçları doğrulamış oldu ve yaklaşımla ilgili çeşitli değişkenler hakkında bilgi sağladı.

Araştırma ekibi testi geliştirip tüketici versiyonunu hizmete sokmayı amaçlıyor.