Tom Strachan Yeni Bir Genetik Ders Kitabı Yayınladı

Her genetikçi, muhtemelen İnsan Moleküler Genetiği'nin en popüler kitabı olan Strachan and Read’i bilir. Şimdi ise Newcastle upon Tyne'den ilk yazar Tom Strachan, iki ortak yazarla birlikte “Tıpta Genetik ve Genomik” ders kitabı hazırladı. Zaten başlık bize alanın genişlediğini ve bilginin arttığını söylüyor.

Kitapta 11 bölümde,

• nükleik asitlerin ve kromozomların yapısı ve işlevi ve hücre döngüsü dahil olmak üzere DNA, kromozom ve hücrelerin temelleri;
• genomun organizasyonu ile gen yapısı ve ifadesinin temelleri;
• Klonlama, PCR, hibridizasyon ve sekanslama ile DNA teknolojisi;
• özellikle bağışıklık sistemi için DNA onarımı ve polimorfizmi ile genetik çeşitlilik;
• tek gen hastalıkları, özellikle Mendelian kalıtım kalıpları, mitokondrial kalıtım, Y-bağlı kalıtım;
• heterojenlik ve alel frekansları;
• uniparental bozukluğu olan gen regülasyonu ve epigenetik;
• kromozom sapmaları ve fenotipte patojenik varyasyon dahil genetik varyasyon;
• hastalık geninin tanımlanması, özellikle karmaşık hastalıklara genetik duyarlılık;
• genetik tedaviye farklı yaklaşımlar;
• kanser genetiği;
• ve son olarak spektrum ve genetik testler, test ve terapi etiği ve gen patentlemesi

konuları ele alınmıştır.

Her bölüm bir özet ile birlikte kendi kendini sınamaya yönelik sorularla ve temel referanslarla bitirilmiştir. Strachan ve Read ile karşılaştırıldığında ve bu gelişmelere paralel olarak genom-fenom korelasyonu, genomik, değişkenlik ve etik konulara daha fazla önem verilmektedir. Yaklaşık 500 sayfadaki bilgi miktarı şaşırtıcıdır. Dikkat çeken nokta, yazarların zor gerçekleri net ve anlaşılabilir bir şekilde açıklayabilmesidir. Pek çok çizim ve diyagram mükemmeldir, kendiliğinden açıklayıcıdır. Bu nedenle yeni başlayanlar ve herhangi bir alandaki uzmanlar için kullanışlıdır. Bağışıklık sistemindeki genetik varyasyon ve farmakogenetik bu kadar özlü bir formda nadiren açıklanmıştır.

Kitabın diğer bir artısı da, yazarların soruları ortaya koyması, şu anda açıklanamayan şeylerden bahsettikleri ve bazen genetiğin hayattaki her şey olmadığı ifadesi gibi mizah veya felsefe konularını göstermeleridir. Gözden geçiren kişi de dahil olmak üzere pek çok okuyucu kısa sürede bu kitabın tam olarak kendi uzmanlık alanlarında olmayan sorular için başvurmaları gereken şey olduğunu görecektir. Sadece bir bölüme danışan okuyucu, sözlükteki tüm kısaltmaları bulabilmeyi takdir edecektir.

Bununla birlikte UPD için, ne canlı ne de anne UPD'nin canlı doğada bulunmadığı için talihsiz görünen kromozom 11 seçilmiştir, oysa anormal fenotipli veya anormal fenotipsiz diğer kromozomların UPD'si de mevcuttur. Tüm kitap uzmanlarının beklentilerini hiçbir kitap tamamıyla yerine getiremez. Klinik genetikçiler için daha fazla klinik örnek faydalı olacaktır, ancak verilenler iyi seçilmiştir. Bunun aksine, bazı araştırmacılar kendi alanlarında daha fazla ayrıntı görmek isteyebilirler. Özetle, çok yararlı bir kitap olduğu söylenebilir.