
Yeni ABD hassas tıp girişimi, genom dizilemesinde iyileştirme ve fiyat indirimi ile biyoteknolojinin birçok sektöründeki ilerlemelerle mümkün oldu. Girişim 2 bileşen içermektedir: yeni hedeflenmiş kanser tedavilerinin geliştirilmesini teşvik etmeye odaklanma ve sağlık ile hastalığın genetik ve çevresel belirleyicilerini araştırmak için en az 1 milyon kişiden oluşan bir ulusal kohort kurulması önerisi. Bu girişimin başarısı, genelleştirilebilirliğin sağlanmasına yardımcı olmak, uygulama yöntemlerini değerlendirmek, önlemeye odaklanmak ve uzun vadeli bilgi üretimi ile kısa vadeli sağlık kazanımları arasında uygun bir denge sağlamak için bir halk sağlığı perspektifi gerektirir. Hassas tıp bireyselleştirilmiş bakıma odaklansa da, bireysel gözlemlerden çalışarak nedensellik çıkarmak mümkün değildir. Tedaviye yanıtı öngören genetik belirteçler de dâhil olmak üzere karakteristik özellikleri tanımlamak için çok sayıda insandan elde edilen veriler gereklidir. Dahası, halk sağlığı açısından bakıldığında, bu insanlar genel nüfusun çeşitliliğini yansıttıklarında çok sayıda insandan bilgi toplamak çok daha bilgilendiricidir. Irk ve etnik köken, yaş ve cinsiyet gibi önemli faktörlere bakılmaksızın toplanan örneklerin kullanılması, önemli önyargılara ve genellenemeyen tahminlere yol açabilir. Bu özellikle genomik için geçerlidir, çünkü farklı soylar sağlık ve hastalık durumlarının farklı genomik mimarisine neden olabilir.
Tüm Popülasyon İçin Hastalık Önleme
Hassas tıp şu anda büyük ölçüde tedaviye odaklanmaktadır, ancak onlarca yıldır süren başarılı halk sağlığı müdahaleleri, önleme işleminin ciddi bir odaklanma gerektirdiğini göstermektedir. Tedavi, hasta bireyler için morbiditeyi azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilse de, hastalığın önlenmesi tüm toplum için önemlidir. Çeşitli hastalık riskleri, genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak insanlar arasında değişir. Bu nedenle, hassas önleme kavramı, bir popülasyonun maksimum fayda sağlayacak belirli alt kümelerine önleyici stratejileri etkili bir şekilde amaçlamak için değerli olabilir. Örneğin, sigarayı bırakma yardımına erişimin iyileştirilmesi, son yıllarda başarılı bir şekilde halk sağlığı çalışmalarının, son yıllarda sigara içilmesinde azalmaya neden olan bir bileşenidir. Son veriler, insanların nikotini metabolize etme hızının genetik olarak bilgilendirilmiş biyobelirteçlerinin kullanılmasının kişiselleştirilmiş sigarayı bırakmaya yol açabileceğini göstermektedir.
Kesin korunmanın bir başka örneği, ya aile sağlığı öyküsü edinilmesi ya da yüksek riskli kanser genlerinde patojenik mutasyonlar taşıyan bireylerin saptanması yoluyla tanımlanan, kanser riski yüksek kişiler için önerilen tarama programlarındaki değişikliklerdir. Büyük ölçekli bir grubun en iyi başarısı için önemli bileşenler halkın, politika yapıcıların ve hastaların hassas tıpla ilgilenmesi ve eğitilmesi; onaylanmış keşiflere erişimin sağlanması; ve eşitsizliklerin ölçülmesi ve ele alınmasını içerir. Diğer önemli bileşenler arasında sağlık ve halk sağlığı sistemlerini birbirine bağlamak ve izleme için nüfus düzeyinde metrikler geliştirmek yer alır. Özetle, büyük, çeşitli ve kapsayıcı, hassas bir tıp kohortu sonunda Amerika Birleşik Devletleri'ne insan hastalığının daha iyi anlaşılmasından uzun vadeli faydalar elde etmesine izin verebilir. Ek olarak, kısa vadede, önleme ve sağlık hizmetleri için genomik bilgi dağıtma, iletişim ve davranış bilimlerinde uygulamalı araştırma yürütme ve potansiyel olarak hastalara, ailelere ve topluluklara fayda sağlayabilecek titiz araştırmalar yapma fırsatı vardır. Bu gibi yakın dönem bulguları uzun vadeli bilgi üretme hedefi ile dengelemek için insiyatif paydaşları arasında sürekli bir diyalog gerekecektir.
Khoury MJ, Evans JP. A public health perspective on a national precision medicine cohort: balancing long-term knowledge generation with early health benefit. JAMA. 2015;313(21):2117–2118. doi:10.1001/jama.2015.3382
+ Tüm Referansları Göster