USPSTF BRCA 1 / 2 ile İlişkili Kanserlerin İçin Genetik Test Kılavuzu Yayınladı

Meme kanseri duyarlılığı 1 ve 2 genlerinin (BRCA1/2) potansiyel olarak zararlı mutasyonları meme, yumurtalık, fallop tüpü ve periton kanseri için artan risk ile ilişkilidir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kadınlar için meme kanseri, melanom dışı cilt kanserinden sonra en sık görülen kanserdir ve ikinci önde gelen kanser ölüm nedenidir. Genel popülasyonda BRCA1/2 mutasyonları 300 ila 500 kadında bir meydana gelir, meme kanseri vakalarının %5 ila 10'unu ve yumurtalık kanseri vakalarının %15'ini oluşturur. Bu konu ile yapılan güncel çalışmanın amacı, BRCA ile ilişkili kanserler için risk değerlendirmesi yapan genetik danışma ve genetik testler ile ilgili 2013 ABD Koruyucu Hizmetler Görev Gücü (USPSTF) önerisini güncellemekti.

USPSTF, BRCA ile ilişkili kanser teşhisi konmamış asemptomatik kadınlarda ve daha önce meme, yumurtalık, tubal teşhisi konmuş olan asemptomatik veya tedaviyi tamamlamış ve kanserden uzak sayılan periton kanseri kadınlarda potansiyel olarak zararlı BRCA1/2 mutasyonları için risk değerlendirmesi, genetik danışma ve genetik test hakkındaki kanıtları gözden geçirdi. Ek olarak USPSTF, yoğun kanser taraması, ilaçlar ve risk düşürücü cerrahi de dahil olmak üzere potansiyel olarak zararlı BRCA1/2 mutasyonu olan kadınlarda meme, yumurtalık, tubal veya peritoneal kanser riskini azaltmak için yapılan müdahaleleri de gözden geçirdi.

Riskli Gruplarda Genetik Danışmanlık Alınmalı

Ailesi veya kişisel öyküsü, BRCA1/2 genlerinde zararlı mutasyon riskinin artmasıyla ilişkili olan veya BRCA1/2 gen mutasyonları ile ilişkili bir atağa sahip olan kadınlar için risk değerlendirmesi amacıyla genetik danışma, genetik testler ve müdahalelere ait yeterli kanıt olduğu tespit edildi. Öte yandan kişisel veya aile öyküsü olan BRCA1/2 genlerinde zararlı mutasyon riski artışıyla ilişkili olmayan kadınlar için risk değerlendirmesi, genetik danışma, genetik test ve müdahalenin yararlarına dair çok zayıf olduğu görüldü. Aileden veya kişisel geçmişinden bağımsız olarak, USPSTF genel risk değerlendirmesi, genetik danışma, genetik test ve müdahalelerin orta ila küçük derecede kanıt olduğunu buldu.

USPSTF, birinci basamak klinisyenlerinin, hastanın kendisinde veya ailesinde meme, yumurtalık, tubal veya peritoneal kanser öyküsü olan veya BRCA1/2 gen mutasyonları ile ilişkili bir öyküye sahip olan ve uygun bir kısa ailesel risk değerlendirme aracı olan kadınlar için bu tür değerlendirmelerini önermektedir. Uzmanlara göre risk değerlendirme aracı üzerinde olumlu sonuç alan kadınlar genetik danışmanlık almalı ve danışmanlıktan sonra belirtilmişse genetik test almalıdır. USPSTF, kişisel veya aile öyküsü veya ataları potansiyel olarak zararlı BRCA1/2 gen mutasyonları ile ilişkili olmayan kadınlar için rutin risk değerlendirmesine, genetik danışma veya genetik testlerin mevcut kanıtlara dayalı olarak gerekli olmadığını düşünmektedir.