Yandex Metrica
MENÜ
arama yap

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis, beyaz ırkta en yaygın görülen ölümcül genetik geçişli hastalıktır. Otozomal ressesif olarak kalıtılır. Insidansı 1/2.500dir. Ülkemizde ise yapılan araştırmalarda insidansının 1/3000 olduğu tahmin edilmektedir. Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerlere olmak üzere pankreas, karaciğer, böbrekler ve barsaklar üzerine etki eder. Geçtiğimiz yüzyılda ölümcül seyreden bir çocukluk hastalığı olarak tanımlanırken, günümüzde hastaların yaşam sürelerinde belirgin bir uzama oluşmuştur.

GENETİK

Kistik fibroziste, klor kanallarını kodlayan gende mutasyon olup, cAMP bağımlı kistik fibrozis transmembran proteini‛nde (CFTR) defekt vardır. Avrupa ve Kuzey Amerika'da en sık görülen mutasyon, delF508 mutasyonudur. Ülkemizde ise bu %25 dolaylarında delF508 mutasyonu vardır.

SEMPTOMLAR

Yenidoğan taraması, kistik fibrozisin tanısında ve semptomlarının yakalanmasında oldukça önemlidir. Kistik fibrozisin bulgu ve semptomları hastalığın şiddetine bağlı olarak değişmektedir. Aynı kişide bile semptomlar zamanla ilerleyebilir veya gerileyebilir. Hatta bazı hastalarda semptomlar adolesan çağa ya da erişkinliğe kadar gözlenmeyebilir. Kistik fibrozislilerin terinde normal insanlara göre daha yüksek oranda tuz bulunmaktadır. Aileler çocuklarını öptükleri zaman bile terlerindeki fazla tuzu farkedebilirler. Diğer bulguların çoğunluğu solunum sistemi veya sindirim sisteminde görülür. Buna rağmen, pankreatit, diyabet, infertilite gibi atipik semptomlar da görülebilir.

SOLUNUM SİSTEMİ BULGULARI


Kistik fibroziste kalın ve yapışkan mukusun solunum yollarını tıkamasıyla oluşan
semptomlar:


- Balgamlı inatçı öksürük
- Hırıltılı solunum
- Nefes darlığı
- Egzersiz intoleransı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip

Sindirim Sistemi Bulguları:

Kalın musuk,pankreastan ince barsaka sindirim enzimlerini taşıyan yolu bloke eder. Bu blokajdan sonra sindirim enzimleri kullanılamayız. Bu nedenle yediğimiz besinlerin sindirilememesinden dolayı oluşan semptomlar:

- Kötü kokulu, yağlı dışkılama
- Büyüme geriği
- Mekonyum ileusu
- Kabızlık

Ne zaman doktora gidilmeli?

Eğer aile öykünüzde veya akrabalarınızda kistik fibrosis öyküsü var ise yenidoğan döneminde çocuğunuza test yaptırabilirsiniz. Eğer çocuğunuz nefes almakta güçlük çekiyor ise lütfen doktorunuza başvurunuz.

TANI

Kistik fibrozis tanısında en önemli laboratuar testi pilokarpin iyontoforezi ile üç ayrı dönemde toplanan 100mg terde klorür konsantrasyonunun 60 mmol/L‛nin üzerinde olmasıdır. Kesin tanı koydurur. Kistik fibrozis dışındaki bazı hastalıklarda (hipotiroidi, malnütrisyon, herediter nefrojenik diabetes insipitus, glikojen depo hastalıkları, tedavi edilmemiş adrenal yetmezlik) da terde klor seviyesi yüksek çıkabilir. Öykü, fizik muayene ve diğer laboratuar testleri ile ayırıcı tanı yapılabilir. Nazal epitelde elektriksel potansiyel farkının ölçülmesi, genetik yönden inceleme gibi daha ileri yöntemlerin yanı sıra; KCFT, abdominal ultrasonografi, pankreas işlevlerinin değerlendirilmesi, yağ malabsorbsiyonu tayini, solunum yollarına ait sekresyonların mikrobiyolojik olarak incelenmesi gibi daha kolay testler de kistik fibrosis ayırıcı tanısına yardımcıdır.

TEDAVİ

Tedavide hedef kistik fibroziste hastalığın solunum yollarında ortaya çıkmasına yol açan tüm mekanizmaları kapsamalıdır. Solunum yollarındaki sert, yapışkan, bol sekresyonun temizlenmesi her dönemde hastaları rahatlatan bir önlem olup çeşitli fizyoterapi yöntemleri ve aletleri ile olumlu sonuçlar alınmaktadır. Bronkodilatatörler mukus klerensini artırmak ve bronkodilatasyon yapmak için fizyoterapi öncesi kullanılabilir ve hastalarda sık görülen aşırı duyarlı solunum yollarının tedavisine de destek olabilmektedir. Balgamın viskoelastikiyetini azaltan ilaçlar (N-asetil sistein, hipertonik tuzlu su solüsyonları ve rekombinant insan DNAaz) balgamın akışkanlığını arttırarak kolay atılmasını sağlar.
Kistik fibroziste gastrointestinal bulguların tedavisinde temel nokta pankreatik enzimlerin öğünlerden hemen önce ya da birlikte alınmasını sağlamaktadır. Pankreatik enzimleri içeren proteaz, amilaz ve lipazdan oluþan kapsüller (Kreon) bu biçimde alındığında malabsorbsiyon bulguları ortadan kalkar, gaita görüntüsü ve sayısı normale döner, hasta hızlı kilo almaya başlar.

Referanslar :

1- O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 May 2009). "Cystic fibrosis.". Lancet 373 (9678): 1891–904
2- Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, eds. (2012). Cystic fibrosis (3rd ed.). London: Hodder Arnold. p. 3.
3- Colin AA, Wohl MEB. Cystic fibrosis. Pediatr in Review 1994;15:192-200.
4- Conway SP, Pond MN, Watson A, Hamnet T. Knowledge of adult patients with cystic fibrosis about their illness.
Thorax 1996;51: 34-8.
5- Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease.Thorax 1998;53:389-97.
6- Durie PR. Pancreatitis and mutations of the cystic fibrosis gene. N Engl J Med 1998;339:687-8.
7- Kerem B, Rommens JM, Buchanon JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989;245:1073-80.
8- Ramsey BW. Management of pulmonary disease in patients with cystic fibrosis. N Engl J Med 1996;335:179-88.
9- Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis:a consensus statement. J Pediatr 1998;132:589-95. 8- Wilson R, Dowling RB. Pseudomonas aeruginosa and other related species.Thorax 1998;53:213-9.
10- What is cystic fibrosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/. Accessed March 23, 2015.
11- Goldman L, et al. Cystic fibrosis. In: Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2012. http://www.clinicalkey.com. Accessed March 23, 2015.
12- Kliegman RM, et al. Cystic fibrosis. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2011. http://www.clinicalkey.com. Accessed March 23, 2015.
13- Cystic fibrosis. National Library of Medicine. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. Accessed March 23, 2015.
14- What is bronchiectasis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn/. Accessed March 23, 2015.
15- Cohen-Cymberknoh M, et al. Managing cystic fibrosis: Strategies that increase life expectancy and improve quality of life. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2011;183:1463.
16- Rogan MP, et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator intracellular processing, trafficking, and opportunities for mutation-specific treatment. Chest. 2011;139:1480.
17- Mogayzel PJ, et al. Update in cystic fibrosis 2010. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2011;183:1620.
18- AskMayoExpert. Cystic fibrosis. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2014.
19- Katkin JP. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23, 2015.
20- Wenstrom KD. Cystic fibrosis: Prenatal genetic screening. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23,2015.
21- Simon RH. Cystic fibrosis: Overview of the treatment of lung disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed March 23, 2015.
22- Pianosi PT (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 30, 2015
23- Colombo C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. Journal of Cystic Fibrosis. 2011;10(suppl):S24.
24- Use the right GI medications. Cystic Fibrosis Foundation. http://www.cff.org/Adults/GI/Basics/GIMedications. Accessed July 1, 2015.

E-Posta ve şifrenizi girerek
medikal referans noktanıza ulaşabilirsiniz.

GİRİŞ YAP

Yeni hesap oluştururken vereceğiniz bilgiler, cegedim tarafından onaylanacak
ve siteye tam üyeliğiniz bu onaydan sonra sağlanacaktır.

* Tüm alanları doldurmak zorunludur.

Loading Image